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昆醫附一院檢驗手冊-醫生版(第1版)

2020-11-13  ganhaiqia...

昆醫附一院檢驗手冊-醫生版(第1版)

第一章 紅細胞疾病

第一節 貧血相關實驗

首選實驗

次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
RBC、HB和HCT
診斷貧血及判斷貧血程度的指標。注意血液濃縮和稀釋對診斷的影響
網織紅細胞(計數、成熟程度)
反映骨髓紅系造血功能,鑑別貧血
紅細胞平均指數(MCV、MCH、MCHC)和紅細胞體積分佈寬度
進行貧血的形態學分類
骨髓象檢查
有創檢查,可作為某些貧血疾病的確診性實驗。根據骨髓有核細胞增生程度及形態學特徵對貧血進行分類
紅細胞形態
對貧血診斷有提示作用



第二節 小細胞性貧血相關實驗

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
血細胞分析
RBC、HB和HCT用於貧血診斷。
紅細胞平均指數下降診斷小細胞低色素性貧血
骨髓象
不一定在診斷時需要,但當與其他疾病鑑別(如鐵粒幼性貧血和紅白血病早期鑑別)和診斷困難時亦需進行。鐵染色對鐵粒幼細胞性貧血和缺鐵性貧血的確診均有意義。
鐵代謝檢查(骨髓鐵染色、血清鐵蛋白、血清鐵、總鐵結合力、轉鐵蛋白飽和度)
同時檢測對小細胞性貧血的鑑別診斷較有價值
網織紅細胞檢測
反映骨髓紅系造血功能


血紅蛋白電泳
對地中海貧血和血紅蛋白病進行診斷和分型

第三節 正細胞性貧血相關實驗

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
血細胞分析
再障以全血細胞減少,網織紅細胞絕對減低為特徵。其他正細胞性貧血和血小板變化不一,多與原發病有關
骨髓象
再障及骨髓浸潤性病變、病態造血等正細胞性貧血診斷和鑑別診斷的確證實驗
網織紅細胞
增加多為急性出血或溶血,正常或減低多為慢性貧血。
骨髓活檢




第四節 大細胞性貧血相關實驗

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
血細胞分析
本類疾病的起始篩選實驗
葉酸缺乏的檢驗
骨髓象
對巨幼細胞性貧血的診斷起決定性作用,可用於與其他全血細胞減少性疾病進行鑑別
維生素B12缺乏的檢驗


第五節 溶血性貧血相關實驗

1. 首選實驗
確定溶貧存在的檢驗:依據病史,有貧血、黃疸,網織紅細胞計數增加,考慮溶貧可能。
溶貧診斷應尋找的依據:①RBC壽命縮短或破壞過多,Hb濃度減低,異形紅細胞較多出現,血清非結合膽紅素增加,尿膽原陽性,尿含鐵血黃素實驗陽性,血清乳酸脱氫酶活性增加等;②骨髓紅細胞系統代償性增生。
2. 次選實驗
根據病史針對性選擇篩選和確診實驗。如遺傳性溶貧選擇紅細胞脆性實驗,自身溶血試驗,紅細胞酶缺陷的檢出,血紅蛋白電泳,地貧基因檢測,異常血紅蛋白的檢測等;獲得性溶貧選擇抗人球蛋白實驗,冷凝集素實驗,血清蛋白電泳等;藥物所致溶貧選擇高鐵血紅蛋白檢測,G6PD篩選實驗,包涵體實驗,藥物依賴型抗體等;機械性損傷所致溶貧在血片可檢出異常形態紅細胞和各種紅細胞碎片。

第二章 白細胞疾病

第一節 中性粒細胞增多症相關實驗

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
血細胞分析
可確定白細胞是否增高及增高程度。某些情況下會提供原始或幼稚細胞信息。
中性粒細胞鹼性磷酸酶
NAP積分增加或減低可見於不同疾病
白細胞形態觀察
直接瞭解白細胞形態變化
骨髓象檢查
瞭解各系各階段細胞比例及形態,以及有無原始細胞增高或異常細胞。
必要時可做Ph染色體及BCR/ABL基因檢測

第二節 中性粒細胞減少症相關實驗

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
血細胞分析
可確定白細胞是否減低及減低程度。某些情況下還可能發現原始或幼稚細胞。
由於生理性變化和波動較大,提倡多幾次檢查以確定
骨髓象檢查
若伴有貧血或血小板減少、有顯著感染病史或體檢發現淋巴結腫大、外周血塗片發現原始或異常細胞應行此檢查
血塗片細胞形態觀察
可發現異常形態的白細胞或原始細胞
細菌培養
用於高熱患者的病因診斷

第三節 血小板增多症相關實驗

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
血細胞分析
最基本的實驗室檢查
部分其他檢查
原發性血小板增多症患者血尿酸、乳酸脱氫酶及溶菌酶升高。
血塗片檢查
可見增多、形態和大小不均
骨髓塗片檢查
可與其他骨髓增生性疾病相鑑別
細胞遺傳學和基因檢查
無Ph染色體及BCR/ABL融合基因
鐵染色
可提供無MDS-RARS證據

第四節 血小板減少症相關實驗

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
血細胞分析
最基本最重要的實驗室檢查,重點關注血小板計數水平和MPV
骨髓檢查

血塗片形態檢查
也是最基本最重要的實驗室檢查。出現血小板凝集、血小板衞星現象、冷凝集增高導致的假性血小板減低均可通過本檢查證實
生化檢查
檢查患者有無肝臟、腎臟疾病。肝臟損傷或疾病可導致凝血因子濃度減低,引起凝血障礙並出現與之相關的血小板減少


免疫學檢查
與血小板抗原反應的抗體可加速血小板的破壞而引起血小板減少。免疫性因素如ITP、SLE、感染;非免疫因素如DIC、TTP;大容量輸血或血漿置換後稀釋性血小板減少

第五節 骨髓增生異常綜合症相關實驗

對MDS,除血細胞分析為最基本最重要的第一步實驗檢查外,其他的原則上沒有首選和次選實驗,有條件的醫院應進行全部的實驗檢查:血細胞分析、血塗片和骨髓塗片檢查、骨髓鐵染色、骨髓活檢、遺傳學檢查等。

第六節 急性白血病相關實驗

對白血病的實驗診斷,原則上不應區分首選和次選實驗,有條件的醫院應進行全部的實驗檢查:血細胞分析、血塗片、骨髓檢查(診斷白血病的主要依據)、細胞化學染色、細胞免疫分型、細胞遺傳學檢查、基因檢測(如BCR/ABL融合基因)等。

第三章 出血性疾病

第一節 凝血功能障礙性疾病相關實驗

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
PLT
一期止血缺陷中以血小板數量異常最常見,對臨牀表現為一期止血缺陷的患者應首先檢測血小板數量
TBT(出血器測定出血時間)
反映血小板數量、質量及毛細血管的止血功能
PT
外源性凝血系統篩選試驗,反映II、V、VII、X和纖維蛋白原在血漿中的水平
FXIII定性試驗
FXIII缺乏時表現創傷後延遲性滲血
APTT
內源性凝血系統較敏感和常用的篩選試驗,反映VIII、IX、XI、XII、V、X和纖維蛋白原在血漿中的水平


第二節 PT延長 APTT正常相關實驗

PT延長,APTT正常為遺傳性或獲得性外源性凝血因子缺陷所致,包括服用抗凝藥物,維生素K缺乏、肝病、遺傳性或獲得性VII缺乏等。
首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
PT
排除分析前影響因素(如採血量、採血部位、Hct>55%等),引起PT延長的最常見原因是早期肝臟疾病、口服抗凝藥物和早期維生素K缺乏。不常見原因有早期DIC、FVII缺乏、抗FVII抗體和狼瘡抗凝物存在
維生素K診斷治性治療試驗
維生素K治療可鑑別肝臟疾病與維生素K缺乏。
肝臟疾病時也可能發生維生素K缺乏,此時給與維生素K治療,延長的PT可部分糾正
APTT
對肝臟疾病的敏感性不及PT
PT糾正試驗
可鑑別患者血漿中有無抗凝物質及抗凝物質的類型


FVII活性檢測
當受檢血漿可被正常血漿立即糾正且37℃孵育1小時後測定PT不延長,提示受檢者為凝血因子缺乏,應進一步檢測FVII活性,為替代治療及監控提供依據

第三節 PT正常APTT延長相關實驗

PT正常,APTT延長為遺傳性或獲得性內源性凝血因子缺陷所致,主要為使用肝素、遺傳性或獲得性VIII、IX、XI、XII、PK、HMWK缺陷。
首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
APTT
排除影響因素(如採血量、Hct過高、標本未及時送檢、肝素污染等),APTT延長首先考慮是否接受肝素治療
凝血因子活性檢測
APTT糾正試驗證實延長的APTT是由凝血因子缺乏導致時,通常應進行該檢測(如FVIII、FIX、FXI)
APTT糾正試驗
患者未使用肝素,但APTT延長時應進一步做APTT糾正試驗
血小板中和試驗
APTT糾正試驗提示存在狼瘡性抗凝物質時,可用該試驗進一步證實

第四節 PT和APTT均延長相關實驗

PT和APTT均延長常見於DIC、肝病、嚴重維生素K缺乏、血循環存在肝素樣抗凝物質或共同途徑凝血因子(FI、FII、FV、FX)缺乏、大劑量肝素或口服抗凝藥使用。

首選實驗

次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
PT和APTT測定
排除影響PT、APTT檢測的因素後,PT、APTT均延長首先應考慮是否正進行抗凝藥物治療
DIC與嚴重肝病相鑑別的試驗

維生素K診斷治性治療試驗
維生素K治療可鑑別肝臟疾病與維生素K缺乏。
肝臟疾病時也可能發生維生素K缺乏,此時給與維生素K治療,延長的PT可部分糾正。
治療後PT能恢復正常的,可能是阻塞性黃疸或吸收不良;不能糾正的則應考慮肝實質性損害。
FVIII活性檢測
肝病和DIC難以鑑別時可用本檢測。DIC時活性減低,肝病時正常或增高
肝功能檢測
明確有無肝臟疾病
纖維蛋白原測定
應連續監測,遞減對DIC的診斷價值較大


D-二聚體檢測
鑑別DIC和嚴重肝病的指標,前者明顯升高,後者正常


PT糾正試驗和APTT糾正試驗
排除抗凝藥物、維生素K缺乏、肝病和DIC後,應考慮延長的PT和APTT是否為抗凝物質存在的影響


血小板中和試驗
APTT糾正試驗提示存在狼瘡性抗凝物質時,可用該試驗進一步證實。
患者血漿中加入凍融的血小板後,延長的PT和APTT時間得以糾正,證實存在狼瘡抗凝物質


凝血因子活性檢測
共同途徑凝血因子FI、FII、FV、FX,其中FI缺乏最常見

第五節 血友病

篩選實驗
確診實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
PT和APTT測定
血栓前狀態、DIC高凝期、血漿內混有血小板、口服避孕藥時APTT縮短可影響檢測結果的判斷
APTT糾正試驗
可幫助判斷延長的APTT有由於內源性凝血因子缺陷或抗凝物質存在所致
血小板計數
血友病患者在未合併血小板數量異常時血小板通常正常
凝血因子活性檢測
當APTT糾正試驗證實系內源性凝血因子缺陷所致APTT延長時,可進一步檢測凝血因子活性以明確何種凝血因子缺陷及缺乏的程度
TBT
血友病患者TBT正常,可與血管性血友病患者初步鑑別
血小板中和試驗
糾正試驗提示存在狼瘡性抗凝物質時,可用此試驗進一步證實

第四章 腎臟疾病

第一節 蛋白尿的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
定性試驗(尿液分析)
對清蛋白敏感,廣泛用於臨牀尿蛋白定性
尿微量白蛋白
在尿蛋白一般定性、定量檢查陽性前即可出現
24小時尿蛋白定量
增高提示腎小球損傷或其他類型的腎臟疾病
尿α1-微球蛋白(α1-mG)
比β2-mG更能反映早期腎小管損傷
隨機蛋白尿/肌酐比值測定
意義同24小時尿蛋白定量
尿β2-微球蛋白(β2-mG)
反映近端腎小管重吸收功能受損的靈敏而特異的指標
尿蛋白電泳
可結合血清蛋白電泳檢出單克隆球蛋白疾病
尿轉鐵蛋白
反應腎小球濾膜損傷的靈敏指標



第二節 血尿的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
尿血紅蛋白定性
用於初篩確定是否有血尿存在,無論血紅蛋白尿、肌紅蛋白尿或紅細胞尿均呈陽性
尿顯微鏡檢查
判斷是否有紅細胞存在,鑑別時紅細胞尿還是其他血尿


相差顯微鏡檢查
鑑別血尿來源:腎小球源性或非腎小球源性


尿肌紅蛋白定性試驗
鑑別肌紅蛋白及血紅蛋白尿

第三節 腎小球腎炎和腎病綜合徵的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
蛋白定性、24小時尿蛋白定量
見上
血脂檢測
腎病綜合徵表現有高膽固醇血癥
血紅蛋白定性試驗、尿顯微鏡檢查
見上
血常規、血沉檢測
急慢性腎炎和腎病綜合徵可有不同程度貧血,急性腎小球腎炎活動期血沉可加快
腎功能檢測

免疫學補體、抗體檢查

第四節 急性腎衰竭的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
血肌酐、血尿素氮
急性腎衰竭一般是根據血肌酐的絕對值或相對值變化進行診斷
血電解質檢查
血清鉀濃度常大於5.5mmol/L;血鈉正常或降低;血磷升高
尿液檢查
尿液理化性質是急性腎衰竭診斷的重要依據
血pH值檢查
常伴代謝性酸中毒,血pH值常低於7.35

第五節 慢性腎衰竭的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
血肌酐、血尿素氮

血cystatin C
腎功能損害較輕的早期腎臟疾病可選擇本指標作為早期監測指標
GFR檢測
診斷腎衰竭和評估其程度的最主要檢測指標
血EPO
對了解貧血原因及指導治療有較高臨牀價值
水、電解質紊亂的檢查
高鉀、高磷、高鎂、低鈣血癥


血氣分析
高AG的代謝性酸中毒


第六節 尿路感染的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
細菌培養
分普通培養和特殊培養
直接塗片檢查
陽性檢出率低,已較少使用

第五章 內分泌功能與疾病

第一節 甲狀腺功能的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
血清TSH
評價甲狀腺功能最常用、最可靠、最靈敏的檢測項目
血清Tg
預示腫瘤殘留和復發的標誌物,對診斷分化型甲狀腺癌復發和轉移有較高敏感性和特異性,但陰性不能排除復發和轉移
血清TT3、TT4
可直接瞭解甲狀腺功能,但由於受血中甲狀腺結合球蛋白濃度的影響,限制了臨牀應用價值
TgAb和TPOAb
橋本甲狀腺炎陽性率分別為80%~90%、90%~100%;Graves病陽性率分別為50%~70%、50%~80%
血清FT3、FT4
代表組織中甲狀腺激素水平,與機體代謝狀態一致,且不受甲狀腺結合球蛋白影響
rT3、rT4
主要用於觀察甲狀腺激素的外周代謝情況

第二節 甲狀腺功能亢進的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
TSH
對早期甲亢診斷和預測復發符合率:TSH>FT3>FT4>TT3>TT4
血清rT3
濃度與TT3、TT4維持一定比例,尤其與T4變化一致。為診斷重症營養不良或某些全身性疾病等非甲狀腺病態綜合症的重要指標
血清FT3、FT4
甲亢診斷上價值高於TT3和TT4
TRAb
診斷GD、判定抗甲狀腺藥物治療GD的療效和預測復發、診斷Graves眼病、預測新生兒和哺乳兒甲狀腺功能紊亂等
血清TT3、TT4
臨牀大多用FT3、FT4,但對T3和T4型甲亢有特殊作用
TgAb和TPOAb
持續高滴度常預示日後發生自發性甲減的可能性較大

第三節 甲狀腺功能低下的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
TSH
診斷甲減的最靈敏指標,價值依次為:TSH>FT4>TT4>FT3>TT3;當TSH≥5.0mIU/L,應加測FT3、FT4、TPOAb和TgAb,以早期明確亞臨牀型甲減或自身免疫性甲狀腺疾病(AITD)的診斷
血清TT3、TT4
較重甲減患者兩者均降低;輕型甲減的TT3不一定下降,TT4較 TT3敏感
血清FT3、FT4
甲減患者一般兩者均下降;輕型甲減、甲減初期多以FT4下降為主,亞臨牀甲減FT3、FT4均正常
TRH興奮試驗
原發性甲減甲狀腺激素水平降低,對TRH反應性增強;繼發性甲減者,若病變在下丘腦呈延遲反應;若病變在垂體,多無反應;本試驗也可用於甲減的病情追蹤觀察
TgAb和TPOAb
用於鑑別自身免疫性甲狀腺疾病和非自身免疫性甲狀腺疾病。滴度高低的一般規律:橋本甲狀腺炎>Graves病>非自身免疫性甲狀腺疾病


第六章 心肌標誌物與心臟疾病

第一節 急性冠脈綜合徵的實驗室檢查

首選實
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
缺血修飾性白蛋白(IMA)
與吸煙、年齡、種族、性別無關,但低白蛋白和乳酸酸中毒可影響分析結果。心肌缺血數分鐘內迅速升高,不僅可用於ACS的早期診斷。
CK-MB mass
非心肌特異性,需結合心電圖變化及胸痛病史或結合cTn結果來綜合判斷
Myo
胸痛發作6小時內升高有陽性預報價值
炎性標誌物(超敏C反應蛋白、TNFα、IL-10和細胞黏附分子等)
提示體內粥樣硬化病灶的炎性活動增強,在預測心血管疾病的危險性及發生心血管事件等具有重要價值
cTnI/ cTnT或hsTnI/ hsTnT
胸痛發生6小時後的患者直接選用cTnI/ cTnT或hsTnI/ hsTnT檢測,升高具有診斷特異性;cTn還是診斷不穩定心絞痛,心臟創傷和心外科手術後伴小面積心梗最可靠標誌物


第二節 溶栓治療的實驗室評價

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
Myo
溶栓治療有效時,患者血中Myo可較早出現陡峭的增高峯,反之則可能提示溶栓治療失敗
cTn
溶栓治療90分鐘後增加比率大於0.2μg/(L·h)或增高6~8倍以上,提示治療有效,再灌注成功
CK-MB mass
溶栓治療90分鐘後,若增加大於24μg/(L·h)或測定值大於4倍,提示心肌再灌注,溶栓治療有效


第七章 代謝性疾病

第一節 糖尿病的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
血糖
靜脈血漿血糖為診斷糖尿病標準
饅頭餐
可減少高糖對胰島細胞的糖毒性損傷
OGTT
試驗前一天晚餐後禁食,禁食時間大於8小時,不超過16小時;試驗前停用避孕藥、利尿劑、β腎上腺能阻滯劑、苯妥英鈉、煙酸、糖皮質激素;應在急性感染、創傷等應激過後複查
靜脈葡萄糖耐量試驗
對胃腸功能吸收異常不適合做OGTT者,可應用此檢測
糖化血紅蛋白
反映近6~8周血糖水平,是監測糖尿病血糖控制的金標準
動態血糖監測系統
監測範圍2.2~22.2mmol/L,不能顯示血糖漂移超出此範圍的數據


尿糖
反映尿液在膀胱中蓄積的這段時間的平均水平。只能提供糖尿病的診斷線索,陰性不能排除糖尿病。


糖化血清蛋白
反映近2~3周的血糖控制情況。用於篩查、療效判斷及併發症預測。不受血紅蛋白病、鐮狀細胞貧血和年齡影響。


胰島自身抗體
包括GAD、ICA、IAA和IA-2A


胰島素
在OGTT或饅頭餐試驗同時採血測定胰島素,稱為胰島素釋放試驗,胰島素釋放曲線對糖尿病分型有一定的價值


C肽
在OGTT或饅頭餐試驗同時採血測定C肽,稱為C肽釋放試驗。不受溶血、胰島素抗體及外源性胰島素影響,更能精確判斷β細胞的分泌功能


尿白蛋白
有利於早期發現糖尿病腎病以及高血壓等造成的腎臟損害。由於尿白蛋白排泄存在變異,3~6個月內3次尿標本檢查有兩次異常,才考慮存在異常

第二節 脂代謝紊亂的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
甘油三酯
常與血清TC、HDL-C、LDL-C同時檢測,以提高診斷價值
脂蛋白電泳
用於原發性脂代謝紊亂的分型
總膽固醇
受年齡、種族、性別、遺傳、飲食、飲酒、吸煙等因素影響。常與血清TG、HDL-C、LDL-C同時檢測,以提高診斷價值
載脂蛋白ApoA、ApoB
ApoA減低是心腦血管疾病的危險因素。ApoB增高是心腦血管疾病的危險因素
HDL-C
受年齡、種族、性別、飲食、肥胖、運動等因素影響,被認為是冠心病負危險因素
LP(α)
主要受遺傳因素控制,相對穩定。高LP(α)被普遍認為是動脈粥樣硬化性心、腦血管疾病重要的獨立危險因素
LDL-C
主要反映膽固醇增加,其增高是動脈粥樣硬化與冠心病發生髮展的主要危險因素
LPL
缺陷可引起I型高脂血症,有助於原發性脂代謝紊亂的病因診斷

第八章 肝臟功能異常與疾病

第一節 肝實質性病變與實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
ALT
主要存在於肝細胞,肝臟受損時可釋放入血。心臟、骨骼肌等組織受損及膽石症、膽囊炎、肝癌和肝淤血等其他肝膽疾病時也可升高
血清膽紅素測定
肝實質受損時TB和DB都會明顯升高。但肝前性和肝後性
AST
主要用於診斷急性心梗、肝細胞及骨骼肌疾病
血清總蛋白和血清白蛋白測定
其改變與肝細胞受損的方式、嚴重程度、時間長短有關

第二節 急性病毒性肝炎的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
血清酶
ALT最常用。重型肝炎黃疸迅速加深而ALT反而下降,説明肝細胞大量壞死
血清膽紅素和尿膽色素
溶血和脂血標本對膽紅素測定結果有影響且遇光易分解
血清白蛋白測定
半衰期很短,可敏感反映肝臟一天內的合成功能狀態
血清蛋白質測定
半衰期相對較長
肝炎病毒標記物
免疫學檢查可確定病毒性肝炎的類型,對用藥選擇有幫助
凝血酶原時間測定
急性病毒性肝炎時PT長短與肝損害程度呈正相關

第三節 慢性病毒性肝炎的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
GGT
反映慢性肝細胞損傷及其病變時較轉氨酶敏感
血清膽紅素測定
輕度升高


血清轉氨酶測定
因肝細胞數量減少表現為輕度升高或正常


血清蛋白質測定
A/G比值倒置,是慢性肝炎的重要特徵


肝炎病毒標記物
檢測血清病毒感染的類型

第四節 膽道梗阻性黃疸的實驗室檢查

首選實驗

檢驗項目

評價或注意事項

ALP

90%以上肝外膽道阻塞患者ALP升高程度與阻塞程度及病程成正比

GGT

膽道梗阻時,GGT與ALP同時升高是一個顯著的標誌

血清膽紅素測定

通過比較血、尿、糞中膽紅素及其代謝產物異常改變,可對三種類型黃疸加以鑑別診斷

第五節 肝硬化的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
血清蛋白電泳
廣泛用於肝硬化輔助診斷,出現典型的蛋白電泳圖形
血清蛋白測定
肝硬化時A/G比值倒置
單胺氧化酶(MAO)
肝硬化時肝纖維化活躍,MAO活性明顯升高
血清轉氨酶測定
早期升高,後期結果表現為正常
血氨測定
診斷肝性腦病的重要依據
血清膽紅素測定
高膽紅素血癥是典型特徵之一

第六節 急性胰腺炎的實驗室檢查

首選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
血清澱粉酶/胰澱粉酶測定
一般在臨牀症狀出現2~3小時即出現升高,多在12~24小時達峯值
血清脂肪酶(LIP)測定
2~12小時顯著升高,24小時達峯值,診斷價值優於AMY。就診較晚的患者推薦血清LIP

第七節 藥物性肝病相關的實驗室檢查

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
膽鹼酯酶
各種慢性肝病,如肝炎,肝膿腫和肝硬化患者,約有50% CHE活性降低。病情越差,血清CHE活性越低,持續降低無回升者多預後不良
血清轉氨酶
ALT、AST都會表現升高,但不同的藥物以及不同的患者,轉氨酶的表現都不一致。注意當藥物對肝臟的損害停止後,轉氨酶恢復正常也需要數天至數月


血清膽紅素
藥物性肝損傷時,血清膽紅素也會升高,以結合膽紅素升高為主,患者出現黃疸。注意結合用藥史加以判斷

第九章 自身免疫性疾病與實驗室診斷

第一節 自身抗體檢測

篩選實驗
確診實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
抗核抗體譜(ANAs)檢測
約99%的活動期SLE患者ANA陽性,非狼瘡性結締組織病中ANA陽性率達50%,在健康獻血者中偶爾也可檢出。陽性不能確診,但陽性伴有特徵性狼瘡症狀則支持狼瘡診斷。ANA陰性幾乎可排除SLE診斷
抗dsDNA抗體
可區分SLE與其他風濕性疾病,診斷特異性可達85%,但抗dsDNA抗體陰性不能排除SLE


抗組蛋白抗體(AHA)
可在多種自身免疫性疾病中出現,但篩查陰性基本可排除藥物性狼瘡(DIL)


抗RNP抗體
陽性患者通常抗dsDNA抗體陰性。在混合性結締組織病(MCTD)中均為陽性,且滴度很高。可低滴度在多種自身免疫性疾病中出現,不具診斷特異性,但有助於鑑別結締組織病和非結締組織病


抗Sm抗體
敏感性較低,特異性較高,可認為是SLE的標記性抗體。SLE由活動期轉為緩解期後,ANA、抗dsDNA抗體滴度均可降低,但抗Sm抗體可長期存在


抗SSA抗體
原發性乾燥綜合徵(SS)患者體內SSA陽性率可達70%以上。陽性的SLE常伴有SS或光敏性疾病,尤其高滴度時。陽性在新生兒紅斑狼瘡發生率幾乎100%,因此可作為預防先天性心臟病或狼瘡性新生兒的產前監測指標


抗SSB抗體
幾乎伴隨SSA抗體陽性出現,對SS的診斷較SSA抗體更特異,是SS的血清標誌抗體


抗Scl-70抗體
主要見於硬皮病,雷諾症患者存在抗Scl-70抗體,提示可能發展為進行性系統性硬化症(PSS),且與惡性腫瘤特別是肺癌具有明顯關係


抗Jo-1抗體
公認的多發性肌炎和皮肌炎的血清標誌抗體


抗rib-P抗體
滴度升高主要見於SLE患者,且出現在SLE發病前,對SLE發生有預測價值


抗着絲點抗體
硬皮病的另一血清特異性抗體


類風濕因子(RF)
對類風濕關節炎具有一定價值,但非特異


抗中性粒細胞胞漿抗體(ANCA)
不同熒光模型與疾病種類和疾病活動性相關


抗磷脂抗體
陽性的SLE患者,與動脈及靜脈血栓、習慣性流產、血小板減少、Coombs陽性的溶血性貧血和某些罕見症狀相關。但並非SLE和原發性抗磷脂綜合徵(APS)的特徵性抗體

第二節 類風濕性關節炎與自身抗體檢測

首選實驗
次選實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
類風濕因子
是RA診斷標準之一。隨RF滴度的增高,其對RA的診斷特異性增強,高滴度説明處於活動期,但滴度高低與疾病嚴重程度不呈比例關係。懷疑RA的患者聯合檢測RF、抗CCP抗體和抗角蛋白抗體對RA的早期診斷和提高陽性率具有臨牀價值
抗核周因子(APF)
主要出現在RA患者血清中,而少見與SLE等非類風濕關節炎的風濕性疾病患者。對RA的診斷特異性歲血清滴度增加而增加。與RF無相關性,對RF陰性RA具有補充診斷意義
抗CCP抗體
特異性高於RF,敏感性略低於RF,其含量與RA病情嚴重程度及發展相關
抗角蛋白絲聚集素(原)抗體(AFA)
IgG型AFA是目前發現的針對RA最具特異性的血清學標記,可出現在疾病早期甚至臨牀症狀之前,存在和滴度與疾病活動性和嚴重程度相關
抗角蛋白抗體(AKA)
特異性較高,與RA病情嚴重程度相關,出現提示預後不良,在發病早期和臨牀症狀前都可檢出


第三節 系統性紅斑狼瘡與自身抗體檢測

篩選實驗
確診實驗
檢驗項目
評價或注意事項
檢驗項目
評價或注意事項
ANA
診斷SLE的首選篩選實驗,但非特異,陽性時需進一步做確診實驗。極少數SLE患者可為陰性,臨牀診斷時應結合其他指標和臨牀症狀
抗dsDNA抗體、抗Sm抗體、抗rib-P抗體
均為SLE特異性標記抗體,懷疑SLE者,ANA篩選結果為陽性患者需進一步檢測這三種抗體,三者中任一種或以上陽性時,支持SLE診斷。抗體陽性越多診斷價值越大,但陰性不能排除SLE


抗PNCA抗體
對SLE有很高特異性,但靈敏度較低


AnuA
特異性較高,非活動期檢出率高於抗dsDNA抗體,出現比抗dsDNA抗體早,是病情惡化標誌


抗心磷脂抗體(ACA)
陽性SLE患者發生血管炎、溶血性貧血、心臟及中樞神經系統損害機率顯著高於ACA陰性者

第十章 病毒性肝炎的實驗室診斷

第一節 甲肝病毒感染的實驗室檢查

1. 常規檢查
外周血白細胞總數正常或偏低,淋巴細胞相對增多,黃疸前期末尿膽原及尿膽紅素開始呈陽性。急性黃疸型肝功能異常,以血清ALT和總膽紅素升高為主,血清球蛋白輕度升高。急性無黃疸型和亞臨牀型肝功能改變以單項ALT輕、中度升高為特點;急性淤膽型血清總膽紅素顯著升高而ALT僅輕度升高,同時伴ALP和GGT顯著升高

2. 血清學試驗
是臨牀最主要的檢測方法。用於患者有急性肝炎的臨牀症狀和黃疸或轉氨酶水平升高,或者患者曾暴露於甲肝病毒。抗HAV IgM是診斷甲肝的重要指標,也是目前最常用的特異性診斷指標。抗HAV IgG或HAV總抗體是在患者發病早期和恢復期,血清有4倍以上變化,提示急性甲肝

第二節 乙肝病毒感染的實驗室檢查

1. 血清學檢測

目前臨牀最常用HBV感染的病原學診斷方法。ELISA定性用於判斷是否感染HBV,定量/半定量測定用於HBV治療效果的評估及HBV疫苗接種效果的評價。

2. 核酸檢測
血清中存在HBV DNA是診斷感染最直接依據。
2.1HBV基因型檢測
通過比對實時更新的NCBI病毒基因分型數據庫獲得的HBV A~H 8種基因型。或與感染的慢性化及轉歸有一定關係
2.2 HBV耐藥突變位點檢測
覆蓋以下位點:
替諾福韋酯TDF耐藥突變位點:rt A194T
替比夫定LDT耐藥突變位點:rt M204V/I
阿德福韋ADV耐藥突變位點:rt A181T/V,rt N236T, rtM204V/I
拉米夫定LAM耐藥突變位點:rt V173L,rt L180M,rtM204V/I
恩曲他濱FTC耐藥突變位點:rt V173L,rt L180M,rt M204V/I
恩替卡韋ETV耐藥突變位點:rt I169T,rt L180M,rt T184G/S/A/I/L/F ,rt S202I/G,rt M204V,rt M250V/I/L
治療前檢測有助於臨牀判斷用藥是否有效,治療中每3~6個月檢測有助於觀察療效,及時調整用藥。注意核苷類藥物耐藥率隨着服藥時間延長而增加

第三節 丙肝病毒感染的實驗室檢查

1. 血清學檢測
主要是檢測抗-HCV

2. 核酸檢測
RNA是感染的直接依據。
2.1 HCV基因型和耐藥突變位點檢測
熒光PCR-熒光探針法。適用於HCV中常見基因型別1b、2a、3a、3b、6a的分型檢測。有助於判定治療的難易程度,制定抗病毒治療的個體化方案

3. 核心抗原檢測
3.1 IL-28等位基因檢測
可預測基因1型慢性丙肝感染者聚乙二醇干擾素和利巴韋林以及蛋白酶抑制劑三聯療法(DAA)的持續病毒學應答

第十一章 細菌感染性疾病與實驗室診斷

第一節 鏈球菌感染

1. 溶血性檢查

鑑定球菌最常用、最重要的實驗。

2. Optochin敏感試驗

鑑定肺炎球菌的重要試驗

3. 膽汁溶菌試驗

鑑定肺炎球菌的重要試驗

4. 桿菌肽敏感試驗

5. CAMP試驗

6. 微量生化試驗

7. β溶血型鏈球菌血清學分型

用於鑑定A、B、C、D、F、G等羣

8. 核酸檢測技術

第二節 腸道菌感染

1. 沙門菌檢驗
包括分離培養鑑定和血清抗體檢測

2. 志賀菌檢驗
包括糞便標本直接檢查(抗原檢測和核酸檢測)和分離培養鑑定

3. 霍亂弧菌和副溶血弧菌檢驗
包括霍亂弧菌糞便標本直接檢查(塗片染色鏡檢、動力和制動試驗、霍亂弧菌快速診斷和霍亂毒素檢測)、分離培養鑑定、副溶血弧菌檢驗

4. 氣單胞菌和鄰單胞菌檢驗
主要依賴細菌培養與分離

5. 艱難梭菌檢驗
包括艱難梭菌糞便直接塗片、分離培養、艱難梭菌毒素檢測

第三節 軍團菌感染

1. 標本顯微鏡鏡檢(非熒光染色)
直接標本顯微鏡鏡檢(免疫熒光染色):目前組織和痰中檢測嗜肺軍團菌敏感性和特異性最高的方法

2. 核酸檢查
能確定軍團菌屬的各種細菌,為理想的診斷試驗

3. 尿抗原檢測
敏感性、特異性均較高,但如果尿液中存在類風濕因子、測試前尿液被冰凍存放或尿沉渣過多都會導致假陽性

4. 細菌培養鑑定

5. 血清軍團菌抗體檢測

第四節 淋病奈瑟菌感染

1. 分泌物直接塗片革蘭染色鏡檢
採集標本塗片後革蘭染色鏡檢,有助於男性淋病早期診斷和新生兒淋病奈瑟菌性結膜炎診斷。但革蘭染色不能用於淋病奈瑟菌性子宮頸炎的診斷,對於女性生殖道分泌物塗片所見結果必須由培養結果證實才能報告

2. 分離培養鑑定
包括形態和生化鑑定、免疫學鑑定、分子生物學鑑定

3. 抗原檢測
如果標本中有較高濃度的其他奈瑟菌及莫拉菌、不動桿菌、嗜血桿菌等,會由於交叉反應出現假陽性。該方法在推斷男性淋球菌性生殖道感染的敏感性和特異性與革蘭染色類似,但對宮頸拭子敏感性較低

4. 核酸檢測
可直接檢測尿道及子宮頸樣本中的淋病奈瑟菌,並可常常同時檢測沙眼衣原體。與金標準淋病奈瑟菌培養相比,核酸檢測的優勢在於標本保存時間長,不需要特殊運輸條件,且適用於無創標本如尿液、陰道拭子等。侷限性在於:首先無法得到活菌進行藥敏培養,其次即使細菌死亡後核酸的濃度仍會在一段時間內持續高於檢測限,不適於立即用於評價淋病奈瑟菌感染的治療效果。因此主要適用於淋病奈瑟菌感染的輔助診斷

第五節 結核分枝桿菌感染

1. 直接塗片檢測
無論痰標本還是無菌體液標本均可經塗片染色獲得快速的臨牀信息。但由於檢測的敏感性及存在主觀判斷差異,建議連續送檢3次標本。建議採集呼吸道深部清潔晨痰做塗片鏡檢,以提高標本質量和陽性檢出率

2. 分枝桿菌分離培養
目前公認的實驗診斷結核病的金標準

3. 分子生物學診斷
對結核病的診斷和分枝桿菌的分型具有較高臨牀價值
3.1 結核菌素皮膚試驗(PPD試驗)
3.2 結核感染T細胞檢測
用於診斷潛伏性結核分枝桿菌以及結核病,尤其是肺外結核的診斷。特點是樣本為全血,而非痰液,從而減少生物危險,具有高特異性和敏感性,幾乎不受卡介苗接種的影響,能區分既往結核感染及活動性結核。

第六節 梅毒螺旋體感染

1. 暗視野顯微鏡檢查

2. 塗片染色

3. 非特異性梅毒螺旋體抗原檢測
方法簡易、快速、敏感性和特異性好,適用於大量人羣的血清篩查
3.1 性病研究實驗室試驗(VDRL)
3.2 不加熱血清反應素試驗(USR)
3.3 快速血漿反應素環狀卡片試驗(RPR)
3.4 甲苯胺紅不加熱血清試驗(TRUST)
作為非特異性血清學篩選試驗,即陰性結果不能排除梅毒感染,陽性結果需進一步做抗梅毒螺旋體抗體試驗確認

4. 特異性梅毒螺旋體抗原試驗
4.1 ELISA法測定抗梅毒螺旋體(TP)抗體
4.2 梅毒螺旋體血細胞凝集試驗(TPHA)
4.3 梅毒螺旋體顆粒凝集試驗(TPPA)
4.4 熒光密螺旋體抗體吸附試驗(FTA-ABS)

5. 金標記免疫層析試驗

6. 核酸檢測

第十一章 真菌及其他病毒感染性疾病的實驗室診斷

1. 新型隱球菌感染
1.1 印度墨汁塗片法
為新型隱球菌檢驗的經典方法。腦脊液為最常用檢測標本,當墨汁染色發現陽性時,可直接診斷為新型隱球菌感染,但陰性結果不能排除感染的可能,可考慮進一步檢測隱球菌抗原
1.2 直接鏡檢(KOH塗片法和革蘭染色)
1.3 培養檢查
1.4 生化檢查
1.5 乳膠凝集試驗
腦脊液和血清可用於檢測抗原。具有較高敏感性和特異性,但在治療收效後,抗原效價可下降。在健康人體中也可出現
1.6 酶聯免疫吸附測定
敏感性和特異性均較高,可覆蓋新型隱球菌A、B、C、D和AD五個羣所有的抗原,但應注意假陰性結果的分析。假陰性往往出現在抗原滴度較低、感染早期、無莢膜株感染等因素

2. 假絲酵母菌感染
2.1直接鏡檢(革蘭染色)
2.2培養檢查
2.3厚膜孢子形成試驗
2.4芽管形成試驗
2.5酵母菌鑑定系統

3. 真菌β-(1-3)-D-葡聚糖檢測
又稱真菌G試驗,可用於對系統性真菌病的診斷篩查。如果在血液或其他無菌體液中檢測到,就提示可能有真菌感染的存在。但無法區分真菌種類

4. 核酸檢測
在分析微量標本中顯示出一定優勢,但其分析要求在純培養的基礎上進一步純化出真菌的核酸物質

3. 麴黴菌感染
3.1 麴黴菌的顯微鏡
3.2 培養檢測:樣本可為呼吸道分泌物、支氣管鏡灌洗液塗片和感染部位的組織。血和腦脊液的培養通常陰性
3.3 血清學檢測:主要分為抗原檢查和抗體檢查,其中抗原檢查有利於早期診斷,應用更多。主要包括β-(1-3)-D-葡聚糖檢測(G-試驗)和半乳甘露聚糖(GM)檢測試驗。GM試驗和G-試驗都能對臨牀常見的侵襲性真菌感染作出早期判斷,G-試驗尤其能很好地將假絲酵母菌的定植與感染區分開,而GM試驗 只針對麴黴菌感染檢測
3.4 分子生物學檢查:可以同時進行種屬鑑定

4. 鉅細胞病毒感染
4.1 血清學試驗:包括抗CMV IgM和抗CMV IgG檢測。前者用於判斷近期感染和活動性感染期,但對新生兒檢測結果的分析應慎重;後者後者單份標本檢測用於判斷HCMV既往感染。如果用於近期感染的診斷需要急性期和恢復期雙份血清,間隔時間至少至少2周。急性期血清標本應當在發病的儘可能早的時間採集。如果考慮新生兒先天性HCMV感染,應同時抽取母親及新生兒血清標本
4.2 抗原檢測
4.3 核酸檢測
4.4 病毒分離:是診斷HCMV感染的有效方法,只能在有條件的醫院和實驗室開展
5. EB病毒感染
5.1 EBV特異性抗體檢測:檢出血清中EB病毒IgG抗體,可診斷為EB病毒近期感染。在鼻咽癌血清中測出的vca-IgG抗體陽性率可達90%,病情好轉時抗體效價也不下降,對鼻咽癌診斷及預後判斷有一定價值
5.2 嗜異性抗體凝集試驗:特異性較高,若逐周測定,滴度不斷升高,達4倍以上者對傳染性單核細胞增多症的診斷意義更大
5.3 核酸檢測
鼻咽癌篩查和輔助診斷的EB病毒血清學檢查:鼻咽癌患者常伴有VCA-IgA、EA-IgA和EBV-DNaseAb效價增高。EB病毒血清學改變可以在鼻咽癌確診前4~6個月即呈陽性反應,但應注意出現假陽性
6. 人類免疫缺陷病毒感染
6.1 HIV抗體檢測
包括篩查試實驗和確證實驗
6.2 HIV-1 P24抗原檢測
6.3 HIV核酸檢測
6.4 CD4 T淋巴細胞檢測:CD4 T淋巴細胞絕對值檢測在瞭解機體的免疫狀態以確定疾病分期、監測疾病進程、評估預後、制訂抗病毒治療和機會性感染預防性治療方案及評估抗病毒治療療效等方面具有重要作用。目前標準方法為應用流式細胞儀技術檢測,可得出CD4 T淋巴細胞絕對值及佔淋巴細胞的百分率
6.5 耐藥性檢測:目前常用的方法包括基因型HIV耐藥檢測和表型HIV耐藥檢測

第十二章 人類遺傳病的實驗室診斷

1. 地中海貧血
1.1 基因檢測:熒光PCR熔解曲線法
1.2 平均紅細胞體積和血紅蛋白檢測:是實驗室常規檢測,反映是否存在貧血
1.3 血紅蛋白電泳:為篩查試驗

2. 21-三體綜合徵
2.1 早孕期母血清學產前篩查
由臨牀醫生給與解讀和建議。建議高風險和臨界風險人羣做進一步遺傳諮詢和診斷;低風險人羣建議繼續妊娠和常規檢查。應告知孕婦低風險也不能完全排除該次妊娠罹患21-三體綜合徵胎兒的可能
2.2 中孕期母血清學產前篩查
僅適用於單胎妊娠,對雙胎、多胎和輔助妊娠篩查準確性較低;不建議仍選用血清學產前篩查的方法進行高風險或臨界風險結果的“複查”,應建議進一步診斷;結果不是診斷,只是風險評估,仍有少部分患兒不能被篩查出來

3. 孕婦外周血胎兒遊離DNA檢測(NIPT)
檢測結果為高風險,提示胎兒可能患有篩查目標疾病,通知受檢者進行後續遺傳諮詢及相應產前診斷;存在限制性胎盤嵌合體、孕婦個體差異及醫學技術發展導致的假陽性率,不應僅根據本檢測高風險結果直接做終止妊娠的建議或處理
檢測結果為低風險,説明胎兒罹患篩查目標疾病風險很低,但仍存在假陰性率的漏檢可能,不能作為最終產前診斷結果;不能排除胎兒患21號、18號、13號染色體部分單體,部分三體、部分四體型綜合徵和嵌合型三體型綜合徵,以及其他因素引起的智力障礙、畸形等疾病
3.1 外周血染色體G顯帶
目前細胞遺傳學實驗室最常用的診斷技術。但應向孕婦及家屬説明細胞遺傳學產前診斷技術的侷限性,即常規染色體檢查不能診斷染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環境及藥物導致的胎兒宮內發育異常。如因細胞培養失敗無法得到結果有再次取材的可能
3.2 熒光原位雜交
可以更準確地對基因進行定性、定量分析。侷限性在於只能檢測已知突變引起的疾病,對背景未知的基因引發的疾病無法檢測;無法檢測單親二倍體/雜合性缺失;一次最多隻能檢測5~8個位點,無法對整個基因組進行檢測

參考文獻

1. 醫學檢驗項目選擇與臨牀路徑手冊,主編:王蘭蘭,人民衞生出版社

2. 醫學檢驗項目選擇與臨牀應用,主編:王蘭蘭,人民衞生出版社

3. 診斷學(第九版),主編:萬學紅,盧雪峯,人民衞生出版社

4. 全國臨牀檢驗操作規程(第四版),主編:尚紅,王毓三,申子瑜人民衞生出版社

5. 醫學實驗室質量管理實踐與研究(上冊),編:單斌,劉子傑,陳正輝,雲南出版集團公司,雲南科技出版社

6. 醫學實驗室質量管理實踐與研究(下冊),編:王玉明,張豔亮,李婭,雲南出版集團公司,雲南科技出版社

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